Selbstbestimmt - Die Reportage | MDR FERNSEHEN | jetzt in der Mediathek Zukunft für Emma und Clara

Wie neue Forschung helfen kann

Seltene Erkrankungen gehen meist auf Veränderungen von Genen zurück. Oft wirkt sich das kaum auf das Leben der Betroffenen aus, manchmal sind die Folgen erheblich und manchmal sogar tödlich. Beispiel dafür ist die Spinale Muskelatrophie, kurz SMA, die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen - bis vor kurzem.

Die medizinische Forschung ist gerade für seltene Erkrankungen komplex und teuer. Doch manchmal gibt es so etwas wie ein kleines Wunder. Zum Beispiel bei SMA, der spinalen Muskelatrophie: Seit kurzem gibt es jetzt eine Therapie gegen die tückische Krankheit. Doch welchen Patienten nutzen die lang ersehnten Medikamente, und wie wirken sie?

Emma hat spinale Muskelatrophie Typ 2. Rund einhundert Kinder werden hierzulande pro Jahr mit SMA geboren. Bei der spinalen Muskelatrophie verkümmern die Motoneuronen - die Nervenzellen des Rückenmarks. Wie  schwerwiegend die Krankheit ist, hängt davon ab, wie stark verändert das kindliche Gen ist. Das Tückische: Anfangs scheint alles ganz normal.

Wir haben das erst im achten Monat festgestellt, dass irgendwas nicht stimmte. Und der Arzt, der hatte gesehen, dass ihre Zunge so vibriert und dass die Muskulatur nicht ganz ausgebildet ist und aufgrund dieser Vibration der Zunge hat er auch den richtigen Test gemacht und auf SMA getestet.

Mutter von Emma
Selbstbestimmt-Reportage: Zukunft für Emma und Clara
Teenager Emma Bildrechte: MITTELDEUTSCHER RUNDFUNK

Als Emmas Krankheit diagnostiziert wird, gibt es noch keine Therapie gegen die fortschreitende Erkrankung. Sie hat seit damals schon viel von ihrer ursprünglichen Bewegungsfähigkeit verloren. Doch ihre Lebensfreude lässt sie sich nicht nehmen. Emma ist inzwischen ein Teenager. Aktiv, selbstbewusst, eigenständig; so haben sie ihre Eltern erzogen, trotz SMA.

Hoffnung für Erkrankte

Clara wird im August 2016 geboren, drei Jahre nach ihrem älteren Bruder Leo. Der entwickelt sich völlig normal und ist gesund. Auch bei Clara scheint das in den ersten Wochen so zu sein. Doch ihr Leben ist akut in Gefahr: Clara hat SMA Typ 1.

Das Ergebnis der genetischen Untersuchung erfährt Claras Mutter von ihrer Kinderärztin. Die hat von Studien über vollkommen neue Wirkstoffe erfahren, die zum ersten Mal überhaupt etwas bei SMA bewirken.

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Ein neues Medikament Bildrechte: MITTELDEUTSCHER RUNDFUNK

Clara bekommt ihre Chance: Als zweites Kind erhält sie in der Uniklinik Ulm die neuen, so genannten RNA-Medikamente im Rahmen eines Härtefallprogramms. Denn damals haben die Wirkstoffe in Deutschland noch keine Zulassung. Aufgrund der Erfolge in den USA war eine Studie abgebrochen worden, um SMA-Kindern schnell eine Behandlung zu ermöglichen.

Ja, wir werden jetzt nicht sagen, wir haben ein Medikament und alles ist gut, weil das gelogen wäre. Aber wir können zumindest was machen, wir können etwas anbieten und je jünger die Kinder sind, je kleiner die Kinder sind, je größer sind einfach die Erfolge damit.

Dr. med. Benedikt Winter

Endlich ein Durchbruch für alle Patienten? Die wissenschaftlichen Meinungen gehen auseinander. Valide Studienergebnisse gibt es bisher nur für Kleinkinder. Die jungen Patientinnen Clara und Emma und deren Eltern setzen große Hoffnungen in die neue Forschung. Auch Spezialisten wie Dr. Kurt Wollinsky sind zuversichtlich. 

Wir erhoffen uns natürlich durch bessere Leistungsfähigkeit, vielleicht auch die Muskulatur wieder einen Zugewinn an Kraft und Funktion bekommt.

Dr. Kurt Wollinsky

Dieses Thema im Programm: MDR FERNSEHEN | Selbstbestimmt - Die Reportage | 16. Februar 2020 | 08:00 Uhr

Zuletzt aktualisiert: 18. Februar 2020, 15:32 Uhr